Kap krvi otkriva 600 bolesti

Kristijana Benson je vesela devojčica tamnoplave kose i plavih očiju. Na internetu možete vidjeti njene video snimke: Kristijana u karnevalskom kostimu kao leptir ili kako se ljulja na ljuljašci. „Kad porastem, želim da postanem učiteljica“, kaže ona pred kamerom.

Njen san se, po svemu sudeći, nikada neće ostvariti. Ta jedanaestogodišnja djevojčica boluje od vrlo rijetke nasljedne bolesti po imenu „Fogt Špilmajer Štok“, ili skraćeno VSS.

Ne sjeća se šta je učila u školi

„Kod Kristijane je bolest dijagnostifikovana u martu 2008, kada joj je bilo osam godina. Odjednom je imala problema sa vidom. U međuvremenu je postala skoro slijepa. Istina, još uvijek ide u školu, njeni roditelji su mi rekli da sasvim normalno živi, ali su mi isto tako rekli: 'Kristijana se više ne sjeća onoga što je naučila u školi’“, kaže doktor Stiven Kingsmor, stručnjak za nasledne bolesti sa dečije klinike u Kanzas Citiju

Prema Kingsmorovim riječima, duševne i tjelesne sposobnosti Kristijane Benson iz dana u dan biće sve manje. Vjerovatno će umrijeti prije nego što napuni osamnaestu godinu.

Bolest „Fogt-Špilmajer-Štok“ je recesivna, nasljedna bolest. To znači da Kristijanini roditelji imaju defektan gen koji može da izazove ovu bolest. Oni za to nisu znali. Sami roditelji su dobrog zdravlja. Naime, uvijek postoje dvije verzije jednog gena u nasljednom kodu. Kod Kristijaninih roditelja druga verzija je normalna i dominantna, i zato kod njih bolest ne može da izbije.

Tačnost testa – 99,98 odsto

Ali, Kristijana je od roditelja naslijedila samo dva defektna gena i zbog toga je oboljela. Postoji više od 1.000 takvih recesivno nasljednih bolesti. Mnoge su krajnje rijetke, a mnoge se ne mogu liječiti.

Kristijanin otac je želio da pronađe put kako bi pomogao djetetu. Sakupio je novac, dobrovoljne priloge, i obratio se doktoru Stivenu Kingsmoru. Taj istraživač izradio je test pomoću kojeg parovi mogu da ustanove koje bolesne mutacije eventualno nose u svom genetskom kodu. U suštini, ti testovi nisu novi, ali testom Stivena Kingsmora ispituje se nasljedni kod roditelja i to za skoro 600 nasljednih bolesti istovremeno. A za to je dovoljna samo jedna kap krvi.

„Test smo isprobali na 104 čovjeka. Morali smo da provjerimo da li zaista funkcioniše, i da li će pronaći sve mutacije. On funkcioniše i to sa tačnošću od 99,98 odsto“, tvrdi doktor Kingsmor.

Autorke: Marajke Degen / Mirjana Kine-Veljković

Odg. urednik: Svetozar Savić