Otkriven genetski uzročnik legastenije
19. lipnja 2006
Oko pet milijuna Nijemaca pati od legastenije – urođene slabosti čitanja i pisanja. Njome je pogođeno između pet i 12 posto školske djece; dječaci dvostruko češće od djevojčica. Ponekad ta bolest pogađa više članova jedne obitelji istodobno. Za znanstvenike Nacionalne mreže za istraživanje genoma sa sveučilišta u Lübecku, Bonnu i Marburgu bilo je to polazište u potrazi za genetskim korijenima smetnje.
Gen nosi ime DCDC2 i vjerojatno je odgovoran za smetnje u moždanome razvoju. Od legastenije često pati više članova iste obitelji. Bio je to razlog znanstvenicima da se upuste u potragu za genetskim korijenima. Otkriće gena je tek početni korak, kako bi se legastenija u budućnosti mogla liječiti, kaže dr. Johannes Schumacher, stručnjak za humanu genetiku iz znanstvenog tima na Sveučilištu u Bonnu: «Posebnost je da se radi o jednome od prvih genetskih uzročnika bolesti, uopće otkrivenih na području legastenije. Osim toga smo utvrdili kako su za naročito teške oblike legastenije u najvećoj mjeri odgovorne upravo genetske promjene.»
Poremećaj već tijekom moždanog razvoja
Tim znanstvenika je na uzorku od 137 djece i njihovih roditelja najprije analizirao sumnjiva područja nasljedne tvari. Zatim su postavili tezu da novootkriveni rizični gen ometa kretanje živčanih stanica za vrijeme moždanog razvoja djeteta – i to već u utrobi majke: «Pretpostavljamo da do tog kretanja neurona dolazi već kod fetusa, dakle u fazi embrionalnog razvoja, te da ono zapravo završava rođenjem.»
Pretpostavke humanih genetičara iz Bonna podudaraju se s ispitivanjima drugih znanstvenika, koji su prije toga uz pomoć CT uređaja za magnetsku rezonanciju pronašli upadljive promjene na mozgu legasteničara: «Upadljivi nalazi funkcionalne pretrage tiču se uglavnom područja na lijevoj strani mozga, koji su u najvećoj mjeri odgovorni za obradu jezičnih i vizualnih podražaja.»
Za lijek je još prerano
Doduše, niti nakon otkrića gena koji uzrokuje legasteniju još nema sredstva za suzbijanje slabosti u čitanju i pisanju. Pa ipak, kaže dr. Schumacher: «Nadamo se boljem razumijevanju stanično-bioloških procesa koji dovode do slabosti u čitanju i pisanju, što će nam ubuduće omogućiti i da bolje shvatimo nastanak legastenije. Nadamo se i polazištima za bolji liječnički tretman ove urođene smetnje, kakav god on bio, odnosno što ranije preventivno otkrivanje mogućih pacijenata.»
Premda će do razvoja lijeka protiv legastenije proći još jako mnogo vremena, otkriće genetskog uzročnika po svoj je prilici golema sreća za oko pet milijuna oboljelih u Njemačkoj.