Coaliţie pentru descifrarea bolilor rare

Aproximativ patru milioane de germani suferă de câte o aşa-numită "boală rară" ("rare desease"). La ora actuală, nomenclatorul acestor boli rare include opt mii de maladii. Majoritatea acestor afecţiuni sunt cu adevărat atât de rare încât medici cu decenii de experienţă profesională nu au întâlnit niciodată simptomele aferente. Pacienţii în cauză sunt supra-numiţi "orfanii medicinei".

Marion Lesney suferă de „siringomielie“, o afecţiune cronică, având drept caracteristică dezvoltarea progresivă, în măduva cervicală şi cervicodorsală, a unei cavităţi în substanţa cenuşie, în spatele canalului ependimar.

“La început, adică începând cu vârsta de 16 ani, aveam semi-pareze. Diagnosticul a fost stabilit, însă, abia în urmă cu doi ani şi jumătate. Între timp am împlinit 53 de ani. Aşa că a durat câţiva ani în plus..."

Mai precis, 37 de ani a trebuit să aştepte pacienta pentru a i se pune un diagnostic. Sunt multe persoane în situaţia ei, iar medicii se simt neputincioşi în faţa unor simptome neidentificabile.

Ute Kühn din Hamburg suferă de aşa-numita "distonie". Este vorba despre o contracţie involuntară şi dureroasă determinată genetic, care înţepeneşte o parte a corpului sau întregul corp într-o poziţie anormală. În cazul ei sunt afectaţi mai ales ochii. I s-a întâmplat de câteva ori să împietrească pe trecerea de pietoni, deoarece pur şi simplu i se închid pleoapele şi nu mai vede pe unde merge. Medicul ei i-a sugerat că ar putea fi vorba despre o maladie generată pe fond psihic şi că simptomele ar dispărea, prin urmare, odată cu rezolvarea blocajelor psihice.

Conferinţa naţională consacrată bolilor rare a fost organizată de organizaţia din Berlin „ACHSE e.V.“ – acronimul Alianţei Bolilor Cronice Rare. Directoarea organizaţiei, Mirjam Mann, explică:

“În alte ţări a apărut demult o mişcare în ajutorul pacienţilor afectaţi de boli rare. În America există asociaţia NORD, în Franţa organizaţia aferentă se numeşte Alliance Maladies Rares. Şi în Danemarca există o astfel de instituţie. În Germania nu a existat, până acum, însă nimic în acest domeniu".

La fel cum, de altfel, au lipsit în Germania şi spitale speciale pentru pacienţii cu maladii rare. Primul centru de diagnostic şi tratament a fost deschis la începutul acestui an, în cadrul Clinicii Universitare din Tübingen, cu specializare în domeniul afecţiunilor oculare, ale pielii şi de sistem nervos, precum şi în cel al mucoviscidozei, boală ereditară caracterizată printr-o vâscozitate anormală a mucusului secretat de glandele intestinale, pancreatice şi bronhice. Ulterior au fost create şi alte centre similare de diagnostic şi tratament, la Berlin şi la Hanovra, de pildă, tendinţa fiind ca fiecare punct medical din reţea să aibă propriile domenii de specialitate pentru ca în final să se creeze o reţea pe întreg teritoriul Germaniei.

În paralel, pacienţii pot obţine informaţii utile şi pe internet. Site-ul „Orpha.net“ (www.orpha.net), cu centrala la Paris, colectează date din peste 30 de ţări, preponderent din spaţiul european, cuprinzând studii clinice, liste de medicamente, organizaţii de într-ajutorare, dar, mai ales, o bază de date a simptomelor. Informaţiile pot fi utile medicilor care nu reuşesc să stabilească un diagnostic. În prezent însă, sunt puţini specialişti care recurg la ajutorul protalului Orpha, la fel cum puţine case de sănătate acceptă acoperirea costurilor analizelor, dacă acestea sunt efectuate în străinătate. Această situaţie trebuie remediată, deoarece bolile rare impun cooperarea între instituţiile medicale la nivel internaţional.

Autor: Michael Engel/Ana-Maria Fischer-Dieskau

Redactor: Cristian Ştefănescu