Morbus Fabry

Morbus Fabry este o boală genetică, descoperită de dermatologul german al cărui nume îl poartă. Ea prezintă simptome derutante. Dat fiind că se manifestă mai ales prin dureri în mâini şi picioare, în diagnosticul diferenţial medicii se îndreaptă către afecţiuni cum ar fi reumatismul, scleroza în plăci sau artrita. După ce au fost excluse toate variantele, de cele mai multe ori specialiştii încă nu au aflat cauza suferinţelor pacientului.

Sindromul Fabry este determinat de un defect genetic pe cromozomul X, care face ca enzima alpha-galactozidază A să lipsească din organismul pacientului. Consecinţa este că anumite grăsimi nu sunt corect degradate şi se depun în organe, afectându-le funcţia. Caracteristice sunt depozitările de grăsimi în inimă şi în rinichi. precum şi pe pereţii vaselor sangvine.

Tocmai datorită acestei din urmă manifestări, neurologi germani de la Universitatea din Rostock au putut stabili o legătură între misterioasa şi rara maladie şi atacurile de apoplexie la oameni tineri. Conform statisticilor, în Germania suferă anual 200.000 de oameni între 18 şi 55 de ani un accident cerebro-vascular. La mai mult de un sfert din aceştia, medicii nu pot identifica una din cauzele clasice. Presupunerea că bună parte din pacienţi suferă de fapt de morbus Fabry va fi verificată în cadrul unui studiu de amploare cu 5000 de pacienţi cu apoplexie, având sub 55 de ani, studiu ce se va desfăşura timp de un an şi jumătate.

De câţiva ani există o terapie a sindromului Fabry. Pacienţii primesc la interval de două săptămâni enzima deficitară în formă de perfuzii. Terapia a fost posibilă datorită unei legislaţii europene - „Orphan Drug“ -, în vigoare din anul 2000, care are drept scop realizarea de medicamente şi terapii accesibile financiar împotriva unor boli rare. Terapia costă totuşi 250.000 de euro pe an. Cercetarea a scos la lumină şi faptul că morbus Fabry este o maladie mai frecventă decât s-a crezut.

În urmă cu doar câţiva ani se ştia că în Germania trăiesc cel mult 700 de pacienţi cu această afecţiune. Între timp se admite că ar putea fi în jur de 2000. Pe baza datelor deja cunoscute, neurologii consideră că dintre pacienţii cu apoplexii de vârste sub 55 de ani, la care nu a fost identificată o cauză a bolii, aceasta este în marea majoritate a cazurilor morbul Fabry. S-a stabilit de asemeni că unul din 80 de pacienţi supuşi dializei din cauza unei afecţiuni renale, este de asemeni un pacient cu sindromul Fabry.

Studierea mai susţinută a acestei boli rare a mai dezvăluit un fapt necunoscut. Mult timp s-a crezut că femeile sunt doar transmiţători ai defectului genetic; or, în urma unei serii de studii efectuate la Universitatea din Mainz, s-a constatat că şi femeile se pot îmbolnăvi de această perturbare metabolică. Manifestările bolii sunt, însă, diferite la femei; în prezent tocmai se cercetează cauza diferenţelor. Se lucrează de asemeni intens la perfecţionarea terapiei. Perfuziile cu enzimă duc la un regres evident al depunerilor de grăsimi în celule; dar nu se ştie dacă ele lungesc viaţa pacienţilor.