Jedna kap krvi za test na 600 bolesti

Kristijana Benson je vesela devojčica tamnoplave kose i plavih očiju. Na internetu možete videti njene video snimke: Kristijana u karnevalskom kostimu kao leptir ili kako se ljulja na ljuljašci. „Kad porastem, želim da postanem učiteljica“, kaže ona pred kamerom.

Njen san se, po svemu sudeći, nikada neće ostvariti. Ta jedanaestogodišnja devojčica boluje od vrlo retke nasledne bolesti po imenu „Fogt Špilmajer Štok“, ili skraćeno VSS.

Nasledni gen odgovoran za bolest

„Kod Kristijane je bolest dijagnostifikovana u martu 2008, kada joj je bilo osam godina. Odjednom je imala problema sa vidom. U međuvremenu je postala skoro slepa. Istina, još uvek ide u školu, njeni roditelji su mi rekli da sasvim normalno živi, ali su mi isto tako rekli: ’Kristijana se više ne seća onoga što je naučila u školi’“, kaže doktor Stiven Kingsmor, stručnjak za nasledne bolesti sa dečije klinike u Kanzas Citiju

Prema Kingsmorovim rečima, duševne i telesne sposobnosti Kristijane Benson iz dana u dan biće sve manje. Verovatno će umreti pre nego što napuni osamnaestu godinu.

Bolest „Fogt-Špilmajer-Štok“ je recesivna, nasledna bolest. To znači da Kristijanini roditelji imaju defektan gen koji može da izazove ovu bolest. Oni za to nisu znali. Sami roditelji su dobrog zdravlja. Naime, uvek postoje dve verzije jednog gena u naslednom kodu. Kod Kristijaninih roditelja druga verzija je normalna i dominantna, i zato kod njih bolest ne može da izbije.

Ali, Kristijana je od roditelja nasledila samo dva defektna gena i zbog toga je obolela. Postoji više od 1000 takvih recesivno naslednih bolesti. Mnoge su krajnje retke, a mnoge se ne mogu lečiti.

Tačnost testa – 99,98 odsto

Kristijanin otac je želeo da pronađe put kako bi pomogao detetu. Sakupio je novac, dobrovoljne priloge, i obratio se doktoru Stivenu Kingsmoru. Taj istraživač izradio je test pomoću kojeg parovi mogu da ustanove koje bolesne mutacije eventualno nose u svom genetskom kodu. U suštini, ti testovi nisu novi, ali testom Stivena Kingsmora ispituje se nasledni kod roditelja i to za skoro 600 naslednih bolesti istovremeno. A za to je dovoljna samo jedna kap krvi.

„Test smo isprobali na 104 čoveka. Morali smo da proverimo da li zaista funkcioniše, i da li će pronaći sve mutacije. On funkcioniše i to sa tačnošću od 99,98 odsto“, tvrdi doktor Kingsmor.

Autorke: Marajke Degen / Mirjana Kine-Veljković

Odgovorni urednik: Ivan Đerković