মানুষের জেনোম সিকোয়েন্স থেকে রোগনির্ণয়

যুক্তরাষ্ট্রের নোয়া আর অ্যালেক্সিস বিয়ারি'র কথাই ধরা যাক৷ যমজ ভাই-বোন৷ বছর তেরো আগে এদের সেরেব্রাল পলসি বা মস্তিষ্কের পক্ষাঘাত রোগ ধরা পড়ে৷ তাদের মা রেটা বিয়ারি এই রোগনির্ণয় কোনোদিনই ঠিক বিশ্বাস করে উঠতে পারেননি৷ তবে তিনি হালও ছাড়েননি৷ তাঁর নাছোড়বান্দা মনোভাবের ফলেই একদিন নোয়া-অ্যালেক্সিসের জেনোম সিকোয়েন্সিং হয় এবং আসল রোগও ধরা পড়ে৷ যে যমজদের এককালে যখন-তখন খিঁচুনি লাগতো, যাদের মধ্যে একজন হাঁটতে পর্যন্ত পারতো না, তারাই এখন স্কুলে, খেলার মাঠে হুল্লোড় করে বেড়ায়৷ কে বলবে এদের কোনো অসুখ আছে৷

অথচ তাদের অসুখটা হল ডিআরডি বা ডোপা-সেন্সিটিভ ডিস্টোনিয়া - এই রোগে ডোপামাইন নামের একটি নিউরোট্রান্সমিটার কমে যায়, ফলে হাঁটাচলা এবং শরীরের অন্যান্য গতিবিধিতে বিভিন্ন জটিল সমস্যা সৃষ্টি হয়৷ ডিস্টোনিয়ার রোগীদের পেশী নিজের থেকেই সঙ্কুচিত হয় এবং খিঁচুনি শুরু হয়৷ কিন্তু নোয়া-অ্যালেক্সিস'কে এল-ডোপা নামের একটি ওষুধ দেবার পর থেকে তারা ভালো হয়ে উঠতে থাকে৷

কিছু কিছু সমস্যা থেকেই যায়৷ বছর ছয়েক আগে অ্যালেক্সিসের একটা বাজে ধরনের কাশি হয়েছিল, যেটা পরে বিপুল শ্বাসকষ্টে পরিণত হয়৷ তখন আবার কাজে দেয় জেনোম সিকোয়েন্সিং৷ ডিএনএ সিকোয়েন্স তথ্য বিশ্লেষণ করে দেখা যায়, ডিআরডি রোগে সাধারণত যে দুটো জিন বদলে যায়, সেগুলি ঠিকই আছে৷ কিন্তু অপর একটি পরিবর্তিত জিনের ফলে তাদের শরীরে সেরোটোনিন উৎপাদন কমে গেছে, ফলে যমজ ভাই-বোনের শরীরে ডোপামাইন এবং সেরোটোনিন, দুই'এরই ঘাটতি৷

জেনোম সিকোয়েন্সিং'এর ঐ এ, সি, টি, জি ইত্যাদি দেখে এ্যাতো সব সহস্যের সন্ধান - এবং সমাধান৷ আর রোগী প্রতি দশ থেকে বিশ হাজার ডলারের খরচ নামিয়ে আনার কাজে নিযুক্ত রয়েছে ইলুমিনা, লাইফ টেকনোলজিস, রশ হোল্ডিং'এর মতো কোম্পানি৷ ইতিমধ্যেই নাকি প্রতি ছ'মাসে জেনোম সিকোয়েন্সিং'এর খরচ অর্ধেক হয়ে আসছে৷ বছর খানেকের মধ্যেই তা' নাকি সহজলব্ধ হয়ে পড়তে পারে৷

প্রতিবেদন: অরুণ শঙ্কর চৌধুরী

সম্পাদনা: আরাফাতুল ইসলাম