Vererbung und das Problem der Blutfette

Als familiäre Hypercholesterinämie bezeichnet man erblich bedingte Erhöhungen der Cholesterinwerte. Es gibt verschiedene Formen. Bei der häufigsten Variante spielen neben den genetischen Faktoren der Lebensstil und die Ernährung eine wichtige Rolle. Sie heißt: polygene familiäre Hypercholesterinämie.

Die Cholesterinwerte im Blut liegen bei dieser Form meist zwischen 250 und 350 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) beziehungsweise 6,4 und 9 Millimol pro Liter (mmol/l). Der Gesamtcholesterinwert sollte aber unter 200 mg/dl beziehungsweise 5,2 mmol/l liegen.

Wesentlich seltener lassen sich erhöhte Cholesterinspiegel auf eine sogenannte monogene familiäre Hypercholesterinämie zurückführen. Bei ihr spielt die Vererbung eine weitaus größere Bedeutung als bei der polygenen Form.

Die monogene familiäre Hypercholesterinämie entsteht aufgrund von Mutationen, also Änderungen am Erbgut. Betroffene können die Störung von einem Elternteil oder von beiden erben. Die Mutation betrifft das Gen, das die Andockstelle (Rezeptor) der Leberzellen für das "schlechte" LDL-Cholesterin steuert. Entweder mangelt es an dem Rezeptor oder er funktioniert nicht richtig. Folge der Mutation: Die Leber entfernt weniger LDL aus dem Blut, der Cholesterinspiegel steigt und somit auch das Risiko für Gefäßerkrankungen wie die Arterienverkalkung (Arteriosklerose). Der Arzt stellt eine familiäre Hypercholesterinämie anhand der stark erhöhten Blutfettwerte und Cholesterinwerte fest. Außerdem gibt es Gentests, die die häufigsten krankheitsauslösenden Genveränderungen nachweisen, die zu einer monogenen familiären Hypercholesterinämie führen können.