Σύνδρομο Down: μία εξέταση αίματος αρκεί

Υπάρχουν άπειροι λόγοι για να εμφανιστεί μία ανωμαλία ή διαταραχή στο ρυθμό ανάπτυξης του εμβρύου. Μία από αυτές τις ανωμαλίες είναι η «Τρισωμία 21», η οποία οδηγεί στο σύνδρομο Down. Πρόκειται για την ύπαρξη πρόσθετου γενετικού υλικού στο 21ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων, οι πιθανότητες της οποίας αυξάνονται με μία εγκυμοσύνη σε προχωρημένη ηλικία.

Με μία λεπτή βελόνα που διαπερνά τα τοιχώματα της κοιλιάς συλλέγεται μία μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Σε αυτό κολυμπούν κύτταρα του εμβρύου και η μελέτη τους μπορεί να οδηγήσει σε μία ασφαλή διάγνωση σχετικά με το αν αυτό πάσχει από σύνδρομο Down. Μέσα από την αμνιοκέντηση μπορεί να διαγνωστεί η ενδεχόμενη ανωμαλία στα χρωμοσώματα του εμβρύου. Παράλληλα όμως «αυξάνεται κατά 0,3 - 1% η πιθανότητα αποβολής», σύμφωνα με το Μίκαελ Εντεζάμι, γυναικολόγο στο κέντρο Προγεννητικού Ελέγχου και Ανθρώπινης Γενετικής του Βερολίνου.

Το μόνο που χρειάζεται είναι ένα μικρό σωληνάριο αίμα

Κάθε χρόνο περίπου 70.000 γυναίκες πραγματοποιούν αμνιοκέντηση. Τη ριψοκίνδυνη αυτή επέμβαση μπορούν όμως πλέον οι μέλλουσες μητέρες να αντικαταστήσουν με μία εξέταση αίματος. «Το τεστ αυτό είναι ένα τεράστιο όφελος για εμάς», σημειώνει ο Εντεζάμι. Πρόκειται για μία μεγάλη επιτυχία, μετά από 20 χρόνια έρευνας.

Το μόνο που χρειάζεται για το τεστ είναι ένα μικρό σωληνάριο με αίμα από τη μέλλουσα μητέρα. Το αίμα αυτό περιέχει γενετικό υλικό της μητέρας, καθώς επίσης και ένα ποσοστό 5% από το γενετικό υλικό του πλακούντα. Κατά κανόνα, ο κυτταρικός ιστός του πλακούντα είναι γενετικά όμοιος με τον ιστό του παιδιού.

Ύστατη λύση η αμνιοκέντηση

Το γενετικό υλικό της μητέρας πρόκειται να εξεταστεί ενδελεχώς στο εργαστήριο σχετικά με το αν το 21α χρωμοσώματα είναι πράγματι δύο, ώστε να αρθεί οποιαδήποτε αμφιβολία για την ύπαρξη συνδρόμου Down. Ο Εντεζάμι παρόλα αυτά συνιστά την πραγματοποίηση μίας ακόμη εξέτασης κατά τον 11ο μήνα εγκυμοσύνης.

Η εξέταση του αυχένα του εμβρύου, την οποία ο Εντεζάμι παροτρύνει τις μητέρες να κάνουν, υπολογίζει τα επίπεδα συγκέντρωσης υγρών στην περιοχή του αυχένα: στον υπέρηχο, αυτά φαίνονται διαφανή. Όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό της διαφάνειας, τόσο περισσότερες είναι οι πιθανότητες για μία γενετική ανωμαλία. Μία αμνιοκέντηση είναι θεμιτή μόνο σε περίπτωση που τα επίπεδα διαφάνειας κρίνονται επικίνδυνα για την υγεία του εμβρύου.

Marieke Degen / Χρύσα Βαχτσεβάνου

Υπεύθ. σύνταξης: Κώστας Συμεωνίδης