Откривање Даунов синдром со анализа на крвта

Ако бремената жена сака да биде сигурна дека нејзиното дете не страда од Даунов синдром или Tрисомија 21, може да оди на испитување на плодовата вода, што во себе крие ризици. Годинава на германскиот пазар би требало да се појави тест на крвта, со кој се открива трисомијата 21 и кој би бил дополнување или целосна замена на прегледот на плодовата вода.

Постојат повеќе причини за заболувањето или за пореметување во развојот на нероденото дете, една од нив е Дауновиот синдром. Ризикот да дојде до грешка при поделбата на хромозомите расте со годините на старост на бремената жена, а најчеста појава е Дауновиот синдром. Утврдувањето на болеста со испитување на плодовата вода носи ризик од 0,3 проценти самата постапка да предизвика абортус, предупредува лекарот Михаел Ентезами од Центарот за пренатална дијагностика од Берлин. При таквото испитување лекарот со тенка игла извлекува примерок од плодовата вода. Во неа се содржат келии на ембрионот, со чија анализа може да се утврди присуството на Tрисомија 21.

Проверка без ризик

Секоја година во Германија се вршат околу 70 илјади анализи на плодовата вода, што би можело да се замени со анализа на крвта.

„Овој тест е добредојден за нас“, вели гинекологот Ентезами, кој постапката ја оценува како голем успех на подрачјето на кое врши испитувања веќе 20 години. Зашто, крвта содржи генетски материјал од распаднатите келии и крвни клетки на мајката, но и околу пет проценти од генетскиот материјал од келиите на плацентата, кој пак е идентичен со оној на ембрионот.

Во лабораторија може да се утврди евентуалното дуплирање на некои хромозоми, што би било нормално, или нивното тројно присуство, што пак е знак за трисомија. Михаел Ентезами и неговиот тим веќе го користат овој тест и ја испитуваат неговата доверливост. Во текот на експериментите се тестираат жени кои самите сакаат испитување на плодовата вода. Според доктор Ентезами, со помош на тестовите на крвта се препознаваат 89 проценти од случаите на Tрисомија. Сепак, можни се и грешки.

Анализата на крвта во комбинација со други методи

Михаел Ентезами препорачува покрај тестот на крвта ембрионот во 11-та недела да биде подложен на друга проверка. Притоа со ултразвук се проверува транспарентноста на темето, односно количината на течност под кожата на темето. Ако транспарентноста е воочливо зголемена, голема е и можноста од постоење на некакво пореметување. Во таков случај доктор Ентезами препорачува проверка на крвта, наместо на плодовата вода.

Заедно со испитувањето на транспарентноста на темето со помош на ултразвук, тестот на крвта може да даде доволна сигурност за постоење на Tрисомија кај нероденото дете. Но, ако трудницата размислува за абортус, доктор Ентезами сепак препорачува и испитување на плодовата вода. За многу бремени жени кои стравуваат од последиците на анализа на плодовата вода, новиот метод е сигурна алтернатива. Во САД овој тест е на пазарот уште од октомври минатата година.

Автор: Марајке Деген/Гудрун Хајзе/ Ж.Ацеска

Редактор: Борис Георгиевски