Naukowcy z Ulm odkryli nową chorobę

Trzyletnie dziecko waży przeciętnie 15 kg. Prawie trzykrotnie więcej ważyło dziecko, które trafiło do kliniki uniwersyteckiej w Ulm.

Dziecko ciągle tyło i nie mialo uczucia sytości. Naukowcy z Ulm przez przypadek natrafili u niego na nieaktywny hormon sytości - leptynę. Od czasu, kiedy malec przyjmuje chemicznie wyprodukowany hormon leptyny, je znacznie mniej i schudł. przypadek ten zespół naukowy profesora Martina Wabitscha opisuje w fachowym czasopiśmie "New England Journal of Medicine".

Rzadka mutacja

Zespół z Ulm mówi o odkryciu nowej choroby. Bardziej ostrożne jest jednak Niemieckie Towarzystwo Chorób Wewnętrznych (DGIM). - Taka mutacja jest niezwykle rzadka - mówi Petra-Maria Schumm-Draeger z zarządu DGIM. Tłumaczy, że odkrycie naukowców z Ulm jest "niezwykle interesujące", pod względem klinicznym jednak odkryta mutacja jest "prawdziwym rarytasem". Wątpi, że można tym sposobem pomóc innym otyłym osobom.

Sposób działania leptyny jest znany od 20 lat. Leptyna jest hormonem produkowanym w tkance tłuszczowej, który hamuje w mózgu przyjmowanie pokarmów. W czasie posilania się produkowane są zasoby leptyny i apetyt jest trzymany w ryzach. Zaburzenia wytwarzania tego hormonu lub też niewrażliwość receptora leptyny prowadzi do nadwagi i otyłości. To zjawisko znane już w medycynie i dobrze zbadane. U dziecka, które trafiło do lekarzy w Ulm, stwierdzono jednak prawidłowy poziom hormonu. Powodem tycia była za to nowa mutacja. Błędny hormon leptyny nie mógł się przez to wiązać z receptorem leptyny i aktywować go.

Symulowany brak hormonu

Martin Wabitsch, kierujący w klinice uniwersyteckiej w Ulm sekcją endokrynologii dziecięcej i diabetologii, wyjaśnił wadliwy sposób działania hormonu: - Informacja substancji przekaźnikowej nie dociera do celu. Tym sposobem organizmowi zostaje upozorowany brak hormonu - mówi. - Nie jest to możliwe do zbadania za pomocą tradycyjnych sposobów, bo zmierzona koncentracja leptyny we krwi jest w normie - dodaje Wabitsch.

Naukowiec jest przekonany, że to nie jest odosobniony przypadek. - Mamy już innych pacjentów z taką diagnozą - odparł.

dpa / Katarzyna Domagała