Zdrowie: Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich

Na całym świecie żyje ponad 350 milionów ludzi ze schorzeniami rzadkimi. W Polsce dokładna liczba cierpiących z tego powodu nie jest znana. Do tych specyficznych schorzeń zalicza się między innymi zespół Wiskotta-Aldricha, jamistość rdzenia kręgowego, stwardnienie zanikowe boczne, na które cierpi Stephen Hawking, znany amerykański fizyk i astrofizyk. Coraz częściej diagnozowana mukowiscydoza również należy do grupy tych schorzeń.

"Sieroty" medycyny

Pacjenci cierpiący na schorzenia rzadkie są „sierotami” medycyny. Ich odyseja zaczyna się już podczas diagnozy, z którą wielu lekarzy sobie nie radzi. Niektóre schorzenia występują tak rzadko, że nawet specjaliści z długoletnim doświadczeniem nie potrafią ich zdiagnozować. W tych przypadkach chorzy cierpią podwójnie. To jest bardzo niepokojące, że pacjenci nie mogą dowiedzieć się nic konkretnego na temat choroby, twierdzi Gilbert Voigt, lekarz pediatra z okolic Osnabrück. Według niego w takich przypadkach lekarze są po prostu zupełnie bezradni.

Choroby rzadkie w fokusie

„Zaburzenia psychosomatyczne” – to diagnoza, którą słyszy wielu pacjentów z nietypowymi objawami. Czasami muszą czekać całe lata na ostateczne rozpoznanie ich schorzenia. Także w Niemczech pacjenci próbują nagłośnić ten problem. Organizacja ACHSE e. V. – Związek Chorych na Chroniczne Choroby Rzadkie - powstała w listopadzie 2008 roku. „W innych krajach Europy już od dawna istnieją inicjatywy na rzecz pacjentów chorych na schorzenia rzadkie, między innymi we Francji i w Danii, a także w Stanach Zjednoczonych”, wyjaśnia Mirjam Mann, szefowa Związku.

Gdy lekarze nie wiedzą, co dalej

W kooperacji z berlińską kliniką Charité ACHSE e. V. zainicjował projekt dyżuru eksperta. W ramach specjalnego dyżuru lekarskiego Christie Mundlos udziela informacji lekarzom dotyczących specjalistycznych laboratoriów, w których bada się krew pod nietypowym kątem. Do Christie Mundlos spływają aktualne informacje dotyczące nietypowych schorzeń. Również w internecie można szukać informacji na ten temat. Platforma internetowa orpha.net z centralą w Paryżu zbiera informacje z 30 europejskich krajów. Można tu znaleźć spis badań klinicznych, leków, organizacji samopomocy oraz zarejestrowanych ponad 5600 chorób. Trzonem portalu jest baza danych z opisem objawów rzadkich schorzeń.

Oddziałem orpha.net w Niemczech kieruje prof. Manfred Stuhrmann-Spangenberg. Do niego mogą zwracać się lekarze, którzy mimo klarownych symptomów mają problemy z diagnozą. „Tutaj mogą wprowadzając opis objawów przyporządkować je do jednego z wielu schorzeń”, wyjaśnia Manfred Stuhrmann-Spangenberg.

Międzynarodowe obchody

W kwestii diagnozowania chorób rzadkich musi się wiele zmienić. Do tej pory zbyt mało lekarzy korzysta z europejskiej bazy danych. W Niemczech wiedza na temat berlińskiego specjalistycznego dyżuru jest również niewielka.

Nietypowe choroby wymagają współpracy ponad państwami oraz szerokiej sieci kontaktów na skalę światową. Od 2007 roku Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich, który obchodzony jest co rok w ostatni dzień lutego, ma na celu rozbudzenie świadomości na temat nietypowych schorzeń i ich leczenia.

Gudrun Heine / Magdalena Jagła

red. odp.: Małgorzata Matzke