Поиски борьбы с редкими заболеваниями

Сегодня выпуск передачи наука и техника посвящен вопросам медицины. Мы расскажем вам о новых способах профилактики кариеса, о выращивании костной ткани для ее последующей трансплантации в спине самого пациента, а также о том, как европейцы финансируют поиск лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний.

Для терапии более чем семи тысяч редких заболеваний до сих пор нет лекарственных средств. Врачи не в состоянии вылечить саму болезнь. В лучшем случае доктора врачуют ее симптомы, пытаются замедлить ее течение, или, по крайней мере, облегчить страдания больного. Самое страшное заключается в том, что поиском лекарства никто не занимается, потому что из-за малого числа пациентов, проводить соответствующие исследования предприятиям фармакологической индустрии просто не выгодно. Число больных настолько мало, что порой не хватает пациентов для проведения клинических испытаний лекарственных препаратов. Решением этой проблемы могла бы стать инициатива Европейского союза по финансированию разработок медикаментов для лечения редких заболеваний. К таким заболеваниям, в частности, относится и семейная наследственная атаксия Фридрейха, которой страдает около ста тысяч пациентов во всем мире. Поиск лекарства против этого заболевания должен стать пробным камнем для пилотного общеевропейского проекта.

Первым симптомом атаксии Фридрейха является легкое нарушение двигательного аппарата. Изменяется походка: больные ходят, широко расставив ноги, пошатываясь в стороны. По мере прогрессирования заболевания наблюдается дрожь в руках, речь становится нечленораздельной. В большинстве случаев развивается сердечная недостаточность. В конечной стадии, больной оказывается в кресле-каталке. И вот теперь у европейских медиков появился шанс помочь таким больным. Говорит Томас Клокгетер (Thomas Klockgether) из боннского университета:

Самая большая проблема заключается в том, что мы не в состоянии найти необходимое количество пациентов для проведения клинических исследований. Поэтому такого рода исследования проводятся не в одном центре, а сразу в нескольких медицинских научно-исследовательских центрах, расположенных в различных странах.

К клиническим испытаниям препарата, который может оказаться действенным для лечения атаксии Фридрейха, приступили немецкие ученые из Бонна. Медики из клиники при Боннском университете надеются найти десять добровольцев для осуществления задуманного. В рамках проведения проекта по всему Евросоюзу предусматривается обследовать двести пациентов. Новый медикамент ускорит процесс энергетического обмена в митохондриях клеток, где, по мнению ученых, кроется причина возникновения болезни Фридрейха. Многочисленные исследования показали, что атаксия Фридрейха возникает вследствие мутации одного из генов больного. Эта мутация приводит к тому, что протеин Фратаксин, который чаще всего встречается в митохондрии клеток мозжечка, сердца и поджелудочной железы, и отвечает там за переработку железа, не справляется с порученной ему задачей. В результате, не до конца переработанное железо накапливается в митохондриях в атомарном виде, что приводит к образованию токсичных свободных радикалов, которые нарушают процесс выработки энергии в клетке и в конечном итоге разрушают клеточную мембрану. Помочь больным атаксией Фридрейха могло бы лекарство, первоначально разработанное для лечения другого, широко распространенного недуга – болезни Альцгеймера.

Этот препарат был в свое время допущен для лечения болезни Альцгеймера в Японии. Разработчики лекарства исходили из того, что, улучшив ход внутриклеточных энергетических процессов, можно помочь страдающим этим заболеванием. В США проводились широкомасштабные исследования, чтобы проверить эффективность препарата на деле. Однако однозначно положительного результата получить не удалось. Поэтому японская фирма Takeda прекратила дальнейшую разработку и продвижение на рынок препарата, как лекарства от болезни Альцгеймера, и передала патент небольшой европейской фирме, которая теперь пытается получить разрешение на продажу этого препарата для лечения атаксии Фридрейха.

Согласно данным предварительных исследований, этот медикамент способствует восстановлению внутриклеточного дыхания в тканях сердечной мышцы. Таким образом, лекарство помогает больным атаксией Фридрейха справиться с сердечной недостаточностью.

Для других заболеваний мы используем альтернативные стратегии. Так недавно появились новый способ лечения болезней, возникающих из-за недостатка в организме ферментов или, как их еще называют энзимов. Приведу лишь один пример - мускульная болезнь Помпе. Эта болезнь характеризуется нарушением обмена веществ, который приводит к мускульной дистрофии. У страдающих этим заболеванием отсутствует фермент, отвечающий за переработку гликогена в клетках мышц. В результате гликоген накапливается в пищеварительной органелле мускульных клеток, что, в конце концов, приводит к их разрушению. Недавно удалось создать этот фермент искусственным, генетическим путем. Соответствующий препарат несколько месяцев назад поступил в продажу. И теперь можно это лекарство внутривенно вливать пациентам. Это совершенно новая разработка, плоды которой, однако, можно применять в весьма ограниченном числе случаев. Проблема этой терапии заключается в ее высокой стоимости. Расходы на лечение одного пациента составляют несколько сотен тысяч евро в год.

Как ни крути, все упирается в деньги. Только в том случае, если цена лечения достаточно высока, фармацевтические концерны готовы вкладывать средства в разработку препарата. Однако и здесь Европейский Союз пытается сделать инвестиции в разработку медикаментов для лечения редких заболеваний более привлекательным для фармацевтической промышленности. Такого рода лекарства пользуются льготами при лицензировании в Европейском агентстве по оценке медицинской продукции. Кроме того, фармацевтические фирмы получают эксклюзивное право на распространение таких препаратов сроком от пяти до десяти лет. Однако, несмотря на все льготы, расходы на исследования столь высоки, что в конечном итоге, стоимость лечения выражается астрономическими суммами.

Тем не менее, несмотря на высокую стоимость, применение действительно эффективное лекарства может оказаться выгодным и для больничных касс.

Дело в том, что страховым компаниям в любом случае приходится оплачивать меры по уходу за прикованным к креслу-каталке больным, а в последствии место в больнице и расходы по искусственному поддержанию дыхания на одной из последних стадий болезни, когда отказывается работать диафрагма.

Если учесть все эти расходы, то применение новой терапии может оказаться даже более выгодным. Кроме того, вне зависимости от экономических факторов, нельзя забывать и об этической обязанности лечить больных.

С начала этой инициативы было создано 400 препаратов для лечения редких заболеваний. Ученые запатентовали в Европейском агентстве по оценке медицинской продукции 28 новых действующих веществ. Таким образом, благодаря инициативе Евросоюза удалось помочь более чем миллиону людей.

А теперь другая тема. Шведским хирургам удалось вырастить костяную ткань, необходимую для трансплантации в поврежденный участок черепа, не в лаборатории, а в спине самого пациента. Томас Энгстранд Thomas Engstrand из шведского Каролинского медицинского университета в Стокгольме, проведший операцию, следовал нехитрой максиме, согласно которой, кость она и в Африке кость. Руководствуясь этим принципом, шведский хирург решил вырастить костную ткань для замены поврежденного участка в спине самого пациента. Решение это было приято от безвыходности. В ходе неотложной операции пациенту пришлось удалить лобовую часть черепа, размером с ладонь. Для протеза из обычно используемых в медицине материалов, таких, например, как титан, дыра оказалась слишком большой:

Если бы мы использовали искусственный материал, то возникла бы проблема отторжения, которая особенно серьезна в данном случае, поскольку повреждение черепа было очень обширным. Процесс заживления просто бы не начался. Снова и снова бы в рану попадала инфекция. Через полгода пластина продавила бы кожу и бактерии попали бы внутрь черепа.

Поэтому хирург решил закрыть брешь в черепе пациента при помощи его собственных костей. В пользу такого решения говорило сразу несколько факторов. Во-первых, отторжение собственной ткани случается гораздо реже, чем при использовании искусственных материалов. Во-вторых, процесс заживления проходит намного быстрее. А, следовательно, опасность попадания в рану инфекции существенно уменьшается. Подходящий по размером кусок кости врачи вырастили в спине пациента. А чтобы, трансплантат с самого начала сидел, как влитой, хирурги сначала при помощи специального лазера изготовили шаблон.

Мы сделали своего рода литейную форму, которая в точности соответствовала форме повреждения черепа, и затем имплантировали эту форму в тело пациента.

Надо сказать, что место для выращивания кости было выбрано не случайно. Томас Энгстранд расположил форму-носитель в непосредственной близости от широкой мышцы спины. Интенсивное кровообращение способствовало тому, чтобы растущая кость получала достаточное питание. Для того чтобы спровоцировать и поддержать скорейшее формирование костной ткани в организм были введены специальные сигнальные протеины – так называемые факторы роста, которые дают клеткам команду выращивать костную ткань.

После того, как мы инициировали формирование костной ткани при помощи факторов роста, на весь процесс ушло столько же времени, сколько обычно необходимо для заживления перелома – то есть шесть – восемь недель.

В течение этого времени хирурги регулярно делали рентгеновские снимки и проводили компьютерную томографию, контролируя процесс роста и наблюдая, как мало-помалу костная ткань обрела желаемую форму. Пациент же при этом практически ничего не замечал.

Выращивание кости проходит абсолютно безболезненно. Только во время операций по имплантации шаблона и последующего удаления готовой костной ткани нам пришлось использовать наркоз.

Затем готовую кость вставили в дырку в черепе. Томас Энгстранд не видит особых проблем для дальнейшего применения этого метода.

Главное, теперь у нас появилась возможность выращивать костную ткань, размеры которой точно подходят для замены поврежденного участка. При этом абсолютно не важно, какую именно кость необходимо заменить. Единственное ограничение на нас накладывает размеры повреждения.

Ведь, в случае необходимости замены бедра места в спине для выращивания замены просто-напросто не хватит.

И последняя тема выпуска.

Давно миновали времена, когда поход к зубному был неминуемо связан с болевым и психическим шоком. Однако страх перед бормашиной остался у многих, несмотря на то, что современные дантисты используют последние достижения техники. И действительно приятного в звуке бормашины мало. И, тем не менее, идея Лейпцигских исследователей заменить ее лучом раскаленной плазмы, звучит не слишком заманчиво, ведь можно и обжечься. Однако при обработке концентрированным лучом плазмы линз, ученые из научно-исследовательского института по модификации поверхностей в Лейпциге пришли к выводу, что

Горячий луч плазмы можно при желании и охладить.

По словам доктора Акселя Шиндлера, этого можно добиться несколькими путями. Например, пропустить больше газа через дюзу горелки, не повышая при этом ее мощности. В таком случае меньше атомов газа переходят из газообразного состояния в состояние плазмы. Или можно за счет прерывания подачи электроэнергии вызвать перерывы в подаче плазмы. Если на сотые доли миллисекунды прерывать подачу электроэнергии несколько тысяч раз в минуту, то за счет перерывов в подаче газа температура плазменной струи падает до вполне приемлемых 40-45 градусов Цельсия.

В этом случае можно уже говорить о применение плазмы в медицине вообще и в стоматологии в частности.

Лейпцигский дантист доктор Штефан Рупф пришел в восторг от открывающихся возможностей. Больше всего его вдохновляет идея использования плазменной струи для нанесения защитного слоя на зубную эмаль.

Плазменный луч дает нам в руки технологию профилактической защиты зубов от кариеса.

В настоящее время стоматологи стоят перед серьезной проблемой: с одной стороны они видят первые признаки атаки бактерий кариеса на зубную эмаль в виде так называемых непрозрачных белых пятен, с другой ничего поделать с этим не могут. Однако если закрыть эти «слабые места» устойчивым к кислой среде материалом, то зубы можно спасти. Таким материалом мог бы стать кварц, двуокись кремния. Если добавить в луч плазмы соединения кремния и кислород, то между этими элементами происходит реакция, в результате которой на поверхности, обработанной лучом плазмы, образуется тонкая пленка кварца.

Кварц не склонен вступать в химические реакции и поэтому лучше, чем зубная эмаль пригоден для отражения атак бактерий кариеса.

Кроме того, плазму можно было бы использовать для профилактики пародонтоза.

Во-первых, можно просто уничтожить колонии бактерий, образующихся вокруг десен. Можно также лишь слегка изменить состав этих поселений, удалив наиболее опасные элементы.

Короче говоря, немецкие исследователи возлагают на эту технологию большие надежды. Однако пока что ученые находятся в самом начале пути. Первые результаты их работы будут видны лишь через три года. Что ж нам остается только пожелать им удачи.