Лікування рідкісних хвороб по-німецьки

Маріон Лесні хвора на сирингомієліт. Це – дуже рідкісна хвороба, коли у спинному мозку виникають певні зміни. «Спочатку це виявлялося у напівпаралічах. Симптоми почалися з 16-ти років. Діагноз поставили тільки два з половиною роки тому, тобто вже у 53», - розповідає свою історію Маріон Леслі.

Якщо бути точними, то 37 років пішло у лікарів на те, щоб визначити причину проблем пацієнтки. Це – далеко не поодинокий випадок. Пацієнти з рідкісними захворюваннями змушені ходити по лікарях роками, а то й десятиліттями. Медики почуваються безпорадними, зіштовхуючись з картиною симптомів хвороби, яку не можуть ідентифікувати, зізнається лікар з багаторічним досвідом Гізберт Фойгт: «Дедалі частіше трапляються випадки таких картин хвороби, що не можна точно віднести до якогось класичного визначення. Це дуже пригнічує, коли не можеш зрозуміти, у чому полягають проблеми пацієнта. Це велика проблема, ми справді почуваємося безпорадними в таких ситуаціях».

Уте Кюн з Гамбурга потерпає від проявів так званої «дистонії». Це генетично зумовлений спазм м'язів, що починається спонтанно. У пацієнтки найбільше страждають очі. Іноді напади стаються просто посеред вулиці. Тоді дівчина зупиняється, не роблячи ані кроку, бо не може розплющити повіки. Її лікар не мав ні найменшого уявлення про те, що може спричиняти таку картину, пояснює пацієнтка: „Мені казали, то все психосоматичне. Подумайте, як ви могли б впоратися зі своїми проблемами, а після цього ваші м'язові конвульсії припиняться“.

Привернути більше уваги до проблеми рідкісних хвороб - мета берлінської організації ACHSE e.V. – альянсу рідкісних хронічних хвороб. Як розповідає директор організації Міріам Манн, ідею запозичено з-за кордону. «В інших європейських країнах вже давно існує рух самодопомоги пацієнтам з рідкісними хворобами. Наприклад, NORD ( National Organisation for Rare Diseases ) у США, Alliance Maladies Rares - у Франції. Також у Данії діє сильна організація з проблем рідкісних хвороб, це саме те, чого не вистачало у Німеччині».

Лише одна лікарня

Спеціальних лікарень для пацієнтів з рідкісними хворобами у Німеччині теж досі не було. Лише у лютому цього року університетська клініка у Тюбінгені відкрила першу лікарню. Її спеціалізація – хвороби очей, шкіри та нервів, а також муковісцидоз, каже профессор Олаф Ріф.

«Наразі ми здійснюємо наступний крок, пояснюючи, що не можемо потужностями свого маленького центру у Тюбінгені задовольнити потреби трьох –чотрирьох мільйонів пацієнтів. Ми повинні розгорнути мережу по всій Німеччині. Це означає, що треба визначити, які фахівці будуть надавати допомогу в яких місцевостях».

Аби покращити можливості надання допомоги пацієнтам, потрібно щось на кшталт диспетчерської служби для медиків, яка б надавала інформацію, наприклад, про спеціальні лабораторії, де можна провести певні аналізи. У берлінській клініці Шаріте вже існує така система. Диспетчери відповідають на запитання терапевтів та інших фахівців, іноді надходять запити і від самих пацієнтів, яким допомагають вийти на потрібних лікарів чи лабораторії.

Допомога з глобального павутиння

Також допомагає інтернет. Портал orpha. Net зі штаб-квартирою у Парижі збирає дані з кількох десятків країн, насамперед європейських. Це – клінічні дослідження, інформація про медикаменти, групи самодопомоги, а також класифікація понад п´яти з половиною тисяч хвороб. Головною «фішкою» порталу є якраз база даних за симптомами. Тут можуть шукати допомогу навіть медики, які самі не можуть впоратися зі встановленням діагнозу. «Є лікарі, які, наприклад, непевні щодо діагнозу пацієнта, або бачать тільки деякі слабкі симптоми спектру і не знають, якій картині це все відповідає. Портал дає їм можливість, задавши у пошуку симптоми, визначити який синдром може давати такі прояви», - зазначає професор Манфред Штурман-Шпангенберг, котрий керує німецьким представництвом цієї служби.

Однак поки що мало німецьких лікарів використовують цю унікальну базу даних. Не всі досі знають, що є і своєрідна диспетчерська служба, котра б могла надати консультацію щодо рідкісних хвороб. А німецькі компанії – медичні страхувальники не поспішають покривати витрати пацієнтів на діагностику, проведену, скажімо, в Іспанії. Навіть у тому разі, якщо це єдина лабораторія, яка проводить такі дослідження. Тож, діагностика і лікування рідкісних хвороб потребують кращої координації та кооперації не лише на державному рівні, а й на міжнародному, закликають німецькі експерти.

Автор: Міхаель Енгель, Наталя Неділько

Редактор: Євген Тейзе