兒童痴呆症——年輕生命漸漸凋零

兒童痴呆症多發於兒童5歲到8歲期間，NCL公益基金會負責人弗蘭克‧施特爾（Frank Stehr）介紹說。NCL是"神經元蠟樣脂褐質沉積症"的英文縮寫。施特爾說："患有此病的孩子，一開始並看不出有什麼異常。起初的臨床表現相對而言也並不劇烈，就是突然一下子視力變差了。這時父母一般都是帶孩子去看眼科，配副眼鏡。但眼鏡其實並無用，因為是視網膜出了問題。1到3年以後，孩子就完全失明。"

迅速衰退

NCL病很難診斷，而且往往被誤診。一般都是當孩子的算術和閱讀能力突然開始變差，短期記憶失靈，智力下降，剛學會的東西轉眼就忘的時候，就是家長帶著孩子四處求醫的起點。

這一求醫過程，在德國一般要歷時兩到四年的時間，才會得到正確的診斷。所有案例均是如此，約翰內斯（Johannes）的情況也不例外，他也是一開始視力越來越不好，5歲的時候發作了一次癲癇。他母親埃爾克‧米勒（Elke Müller）說："一開始好像根本沒什麼。他們告我，這種事是可能發生的，發作一次，不說明問題。"每個專科醫生都只管自己這科，神經科醫生找癲癇發作的原因，眼科醫生找弱視的原因，沒有一個醫生把嚴重弱視和癲癇發作聯繫起來。後來約翰內斯的母親偶然讀到一篇介紹NCL病的文章，她才即刻明白，原來兒子患的是這種病。

一個基因缺陷

"細胞裡每個基因都成對。NCL患者的父母，其成對基因中，一個好一個壞。"只要父母有一方把一個好的基因傳給孩子，孩子就不會患NCL，但若兩者都把壞的那一個基因傳給了孩子，那孩子就會患NCL。換句話說，父母均有一個基因不好時，其子女患NCL的概率是25%。

身體與精神漸漸衰退

NCL病分多種，青少年型NCL（也被稱為巴滕病）屬不治之症，而且迄今也還沒有拖後甚而阻止其症狀惡化的藥物，患兒父母不得不看著孩子的狀況漸趨惡化，直至死亡。

約翰內斯今年18歲，他的症狀已近晚期。星期裡，他寄宿一所盲人學校，周末回家與母親團聚。他母親介紹說："曾有一段時間，約翰內斯雖有癲癇發作、視力不好，但腦子還好使，行動也還自如。青春期的時候，他還能自己做好多事兒，不過那時候他有時也會感覺好多事做不來了。現在他已經腦痴了，自己也站不住了，扶著也只能走幾步，說話也很不清楚了，外人幾乎聽不懂。有時他也會生氣、發怒。周末回家，只要天氣可以，我們就坐在自家花園裡。"

施特爾告知，病情惡化的下一步，是嚥食越來越困難，以至最後患者拒絕再進食，因為害怕再被嗆著。"這時父母就面臨一個極為難做的決定：'是給孩子插胃管，人工進水進食呢，還是不插，不有意識地延長這疾患的最後一個階段。'"

迫切需要研究人員

NCL基金會致力於推進兒童痴呆症研究，加快開發治療手段和醫藥。學術界現在對這種疾病還不甚瞭解。目前全球共有大約100到120名科研人員從事NCL病研究。施特爾介紹說："我們資助在漢堡的一個研究項目，該項目旨在研究NCL和阿爾茨海默病之間的關係。"他表示，總體來說，研究力度明顯地還遠遠不夠，大部分療法也僅限於改進孩子們的運動機能，譬如利用特種自行車進行鍛煉，對父母呢，人們只能安慰說或許什麼時候還是會找到可以醫治該病的療法或藥物。

當埃爾克‧米勒得知兒子被確診患有NCL病時，她就確定："我兒子活不長了，他以後會受到很多限制。不過我的決心是，盡可能讓孩子感到生活舒適，盡可能滿足他的願望，使他能夠有一個雖短但卻豐富的一生。"